Болестта на Данон се проявява класически с клиничната триада от кардиомиопатия, скелетна миопатия и интелектуално увреждане при момчетата. Могат да се наблюдават и други по-рядко срещани симптоми, включително заболяване на ретината, ангажиране на черния дроб и белия дроб.
Както споменах момчетата са по-сериозно ангажирани от заболяването, което се дължи на факта, че заболяването е със Х-свързано унаследяване. При тях симптомите на заболяването се срещат с цялата си пълнота и се изявяват на много по-млада възраст, като най-ранните симптоми са докладвани при момче на 4-месечна възраст. Според проведените анализи 100 % от засегнатите момчета имат кардиомиопатия, 80–90% имат слабост на скелетната мускулатура и при 70–100% се съобщава за някаква форма на когнитивно увреждане.
Хетерозиготното носителство на генетичната мутация при жените е причината за по-слабо изявената симптоматика при тях, по-късната клинична изява на заболяването и съответно по-бавната прогресия на болестта. Анализът на заболяването при засегнатите жени съобщава за когнитивни нарушения при 6-47%, 61–100% са имали кардиомиопатия, а 33–50% демонстрират слабост на скелетните мускули.
Сърдечно ангажиране при болест на Данон
Кардиомиопатията при болестта на Данон е от хипертрофичен тип, тя има прогресивен ход и води до напредващо удебеляване на стените на сърцето и обструкция в изходния тракт на лява камера, което значително затруднява изтласкването на кръвта от нея.
Хипертрофията може да бъде екстремна и един доклад отбелязва най-голямото сърце по тегло, докладвано някога в медицинската литература. То е на 14-годишен с дебелина на камерната преграда 65 мм и тегло на сърцето 1425 грама при аутопсия. Степента и тежестта на левокамерната хипертрофия са основния прогностичен фактор за преживяемостта на заболяването.
Понякога заболяването може да еволюира до дилатативна форма на кардиомиопатия. Наличието на участъци от фиброза и некроза се открива в сърцето на засегнатите пациенти. При пациентите със заболяването се наблюдават често различни форми на надкамерни и камерни аритмии. А внезапната сърдечна смърт най-често в резултат на камерни аритмии е била докладвана като причина за смърт при около 29 % от пациентите със заболяването.
Различни проводни нарушения на ритъма се срещат при заболяването и усложняват протичането му. Преексцитацията с допълнителна проводна връзка и най-често с изява на синдрома на Волф-Паркинсон-Уайт (WPW) е най-честата електрокардиограмна находка, присъстваща в 69% от пациентите.
Опорно-двигателни проблеми при болест на Данон
Скелетната миопатия се проявява клинични като прогресивна проксимална мускулна слабост на раменете, врата и краката. Слабостта рядко е инвалидизираща и пациентите обикновено запазват способността си да ходят дори и при напредване на заболяването. Биопсията на скелетните мускули показва интрацитоплазмени вакуоли, съдържащи автофагичен материал и гликоген с липсваща експресия на LAMP2 протеин.
Когнитивни дефицити
Затруднения в обучението и когнитивни дефицити са докладвани при 70–100% от засегнатите мъже, въпреки че по-голямата част от пациентите имат леки форми. В повечето случаи те могат да се научат спокойно да четат, на пишат и дори да работят. При някои пациенти обаче може да има забавяне на говора и езика, дефицит на внимание, поведенчески проблеми и дисметрия.
Други прояви на болестта
Ретинопатията с прогресивно влошаване на зрението, предимно на цветното такова също може да се изяви при засегнатите със заболяването. Изследването на очните дъна разкрива макулопатия тип „биволско око“ и дифузна загуба на пигмент в пигментния епител на ретината. А оптичната кохерентна томография, разкрива изтъняване на външните сегменти на ретината.
Как се поставя диагнозата за болест на Данон?
Диагнозата на заболяването се основава на комбинацията от клинични находки, лабораторни и генетични тестове. При мъжете се регистрират повишени нива на креатин киназа (поне 5 пъти над нормата). Повишени са и нивата на АСАТ, АЛАТ и лактат дехидрогеназа. Мускулна биопсия (скелетна или сърдечна), показваща относително специфична вакуоларна миопатия при стандартна хистология. Често е налице значителна фиброза в засегнатата мускулатура.
При жените описаните лабораторни тестове рядко са позитивни. Генетичното изследване и консултиране се препоръчва за семействата на засегнатите пациенти. Проследяването на кардиологичните усложнения става от кардиолози. Като се има предвид, че прогресията на левокамерната хипертрофия може да бъде доста бърза се препоръчва прегледите да се провеждат на всеки три до шест месеца.
Терапия при пациенти с болест на Данон
Общата терапия за лечение на пациентите с хипертрофична кардиомиоаптия се използва и тук. При значително сърдечно ангажиране се препоръчва провеждане на сърдечна трансплантация. Физиотерапията и образователните програми се препоръчват при пациентите с двигателен и когнитивен дефицит.
Източник: Puls.bg
