Кардиомипатиите представляват група от заболявания, които се характеризират с увреждане на сърдечния мускул, което не може да се обясни с подлежаща артериална хипертония, клапен порок или исхемична болест на сърцето.
Кардиомиопатиите са разнородна група от заболявания, които могат да протекат с припокриващи се симптоми. Понякога е необходимо използването на много образни и диагностични методи за поставянето на диагнозата, което само по себе си може да отнеме продължителен период от време1.
Същност на инфилтративните кардиомиопатии
Инфилтративните кардиомиопатии са разнородна група сърдечни заболявания, които се характеризират с отлагане на анормални вещества в екстрацелуларното пространство между кардиомиоцитите. Това депозиране на субстанции в сърдечната тъкан води до удебеляване на сърдечния мускул и първоначално развитие на диастолна дисфункция и повишаване на наляганията на пълнене на лява камера и по-рядко до развитие на систолна сърдечна дисфункция.
Инфилтративните кардиомиопатии възникват в резултат от широк спектър както наследствени така и придобити заболявания с различни системни прояви. Някои форми имат особено често ранно представяне и обикновено имат наследствен характер. С напредване на възрастта се увеличава честотата на различните форми на амилоидоза. Степента на сърдечно ангажиране и системни прояви на инфилтративните кардиомиопатии определя прогнозата на самото заболяване.
Цялостното представяне на тази група от заболявания остава ниска и се равнява на 0,75-0,90 % от общата популация, като се предполага че съществува и голяма група от неразпознати форми на инфилтративна кардиомиопатия2.
Форми на амилоидоза
Амилоидозата е най-честата форма на инфилтративна кардиомиопатия. Амилоидозата обединява група заболявания, характеризиращи се с мултисистемно отлагане на неразтворими фибриларни протеини, известни като амилоидни фибрили.
Съществуват множество форми, но всички те споделят обща молекулна патофизиология: виновните протеини се сгъват неправилно в β-плисирани листове, които се отлагат се в различни органи и са устойчиви на протеолиза. Отлагането им води до предизвикване на локален оксидативен стрес, механично разрушаване и увреждане на тъканите.
Най-често срещаните форми на амилоидоза, дефинирани от според техните прекурсорни протеини, са първична амилоидна лекпверижна амилоидоза (AL), наследствена транстиретинова амилоидоза (ATTR), сенилна системна форма на амилоидоза (SSA) и вторична, често резултат от възпалителни процеси (AA) амилоидоза. Сърдечното ангажиране е често срещано и е основен източник на свързаната с амилоидоза заболеваемост и често водеща причина за смъртност.
Освен това амилоидозата има разнообразни екстракардиални прояви, засягащи множество органи и системи, вкл. стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и нервната система.
Саркоидоза – органно ангажиране
Саркоидозата3 представлява идиопатично заболяване, характеризиращо се с наличието на неказеозни грануломи, които могат да засегнат различни органи в човешкото тяло. По-голямата част от засегнатите пациенти са на възраст между 25 и 45 години. Белодробното ангажиране е най-често срещано- при около 90% от пациентите, докато разпространението на сърдечно засягане се оценява на 25–30% въз основа на аутопсионни изследвания.
Въпреки това, сърдечното засягане често е клинично безсимптомно и се разпознава само в 5% от случаите на системна саркоидоза. Когато е налице обаче, сърдечната саркоидоза може да има тежко протичане и да доведе до прогресивна сърдечна недостатъчност или внезапна сърдечна смърт. Саркоидозата може да засегне всяка част на сърцето, вкл. перикарда, миокарда и ендокарда, въпреки че най-често има ангажиране на свободната стена на лявата камера и базалните сегменти на междукамерната преграда.
Форми на хемохроматоза
Хемохроматозата е системно заболяването, което също може да протече с ангажиране на сърдечния мускул и да е отговорно за развитието на инфилтративна кардиомиопатия. Протича с прекомерно отлагане на желязо в различни тъкани.
Първичната или наследствена хемохроматоза е автозомно-рецесивно заболяване, свързано с мутация в гена HFE, разположен на хромозома 6. Вторичната хемохроматоза, от друга страна, възниква вторично в резултат на претоварване на организма с желязо.
Това състояние възниква например в резултат на някои видове анемия, многократни кръвопреливания, дългогодишна хемодиализа или хронично чернодробно заболяване. Сърдечната хемохроматоза обозначава заболяване на сърдечния мускул свързано с развитието на сърдечна дисфункция, която е резултат от прекомерното натрупване на желязо в сърдечната тъкан. Към групата на инфилтративните кардиомиопатии се включват още болестта на Фабри, болест на Помпе, болест на Данон и миокардната хипероксалоза.
Независимо от етиологията на инфилтративната кардиомиопатия основните симптоми са предимно прояви на сърдечна недостатъчност. Диастолната дисфункция, която се развива в началните етапи на заболяването се проявява клинично с прогресивна диспнея при усилие. С напредване на заболяването е възможно и развитието на систолна левокамерна дисфункция. Изявата на различни ритъмно-проводни нарушения е почти задължително при пациентите с инфилтративна кардиомиопатия.
Най-често е развитието на предсърдно мъждене и трептене и надкамерни тахикардии. Камерните тахикардии и високостепенния AV блок са по-чести находки при пациентите със сърдечна форма на саркоидоза. Ехокардиографската находка насочва към диагнозата, а магнитния резонанс има ключово място в поставянето на диагнозата. Лечението на пациентите с инфилтративна кардиомиопатия е симптоматично и етиологично според доказана форма на болестта.
Референции:
1. „Cardiomyopathy – Symptoms and Causes“. Mayo Clinic, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cardiomyopathy/symptoms-causes/syc-20370709.
2. Bejar, David, и съавт. „Infiltrative Cardiomyopathies“. Clinical Medicine Insights. Cardiology, том 9, бр. Suppl 2, Юли 2015, стр. 29–38. PubMed Central, https://doi.org/10.4137/CMC.S19706.
3. Sarcoidosis: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Юни 2025. eMedicine, https://emedicine.medscape.com/article/301914-overview.
4. Adams, Paul C, и съавт. „Haemochromatosis“. The Lancet, том 401, бр. 10390, Май 2023, стр. 1811–21. ScienceDirect, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00287-8.
Източник: Puls.bg
